Вопрос школьника
При синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 48. Из них 44 аутосомы и четыре половые хромосомы — ХХУУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Ответ от учителя
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое возникает у мужчин в результате наличия дополнительной Х-хромосомы. Обычно у мужчин должна быть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, обозначаемые как XY. Однако у мужчин с синдромом Клайнфельтера имеется дополнительная Х-хромосома, что приводит к аномальному кариотипу 47,XXY.
В данном случае, кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера равен 48, что указывает на наличие двух дополнительных половых хромосом — ХХУУ. Такой кариотип возникает в результате ошибки мейоза, когда в процессе образования гаметы происходит неправильное разделение хромосом. В данном случае, нарушение мейоза произошло во время первого деления мейоза у отца, когда он передал две Х-хромосомы вместо одной.
Схема образования аномалии кариотипа у ребенка с синдромом Клайнфельтера выглядит следующим образом:
1. Отец с нормальным кариотипом 46,XY проходит первое деление мейоза.
2. В результате ошибки мейоза происходит неправильное разделение хромосом, и отец передает две Х-хромосомы вместо одной.
3. Отец образует гамету с аномальным кариотипом 47,XYY.
4. Мать с нормальным кариотипом 46,XX также образует гамету.
5. Слияние гамет отца и матери приводит к образованию зиготы с аномальным кариотипом 48,ХХУУ.
6. Ребенок, образовавшийся из этой зиготы, имеет синдром Клайнфельтера.
Таким образом, нарушение мейоза у отца привело к возникновению аномального кариотипа у ребенка с синдромом Клайнфельтера.
