Вопрос школьника
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000.
Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.
Ответ от учителя
Кистозный фиброз является рецессивным генетическим заболеванием, что означает, что для его проявления необходимо наличие двух копий мутантного гена. Таким образом, индивидуумы с рецессивным гомозиготным фенотипом (то есть имеющие две копии мутантного гена) будут страдать от кистозного фиброза.
Известно, что частота появления кистозного фиброза в населении составляет 1 на 2000. Это означает, что из каждых 2000 человек один будет иметь кистозный фиброз. Для того чтобы вычислить частоту носителей гена кистозного фиброза, необходимо использовать закон Харди-Вайнберга.
Закон Харди-Вайнберга утверждает, что в популяции гены распределяются случайным образом и сохраняют свою частоту в следующем поколении, если выполняются определенные условия. Одним из этих условий является отсутствие эволюционных факторов, таких как мутации, миграция, естественный отбор и генетический drift.
Для вычисления частоты носителей гена кистозного фиброза можно использовать следующую формулу:
p + q = 1
где p — частота доминантного аллеля (нормального гена), q — частота рецессивного аллеля (мутантного гена).
Так как кистозный фиброз является рецессивным заболеванием, то q^2 будет равно частоте гомозиготных носителей мутантного гена (то есть людей, имеющих две копии мутантного гена). Таким образом, можно записать следующее уравнение:
q^2 = 1/2000
Решив это уравнение, получим:
q = sqrt(1/2000) = 0.0224
Так как p + q = 1, то:
p = 1 — q = 0.9776
Таким образом, частота носителей гена кистозного фиброза составляет 2q = 0.0448 или примерно 1 на 22 человека. Это означает, что в популяции из 2000 человек примерно 44 будут являться носителями мутантного гена кистозного фиброза.
