Вопрос школьника
Определите генотипы всех лиц в родословной с аутосомно-доминантным типом наследования синдрома Марфана (поражение опорно-двигательной, сердечно-сосудистой систем и органов зрения).
Ответ от учителя
Синдром Марфана является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, что означает, что для того, чтобы проявилась болезнь, достаточно наличия только одной мутантной копии гена. Ген, ответственный за синдром Марфана, называется FBN1 и расположен на 15-й хромосоме.
Таким образом, если один из родителей имеет мутацию в гене FBN1, то каждый из его потомков с вероятностью 50% также будет нести эту мутацию. Генотипы всех лиц в родословной с синдромом Марфана будут следующими:
— Лица, страдающие от синдрома Марфана, будут иметь генотип FBN1+/FBN1- (одна мутантная копия гена и одна нормальная).
— Родители, передающие мутацию своим потомкам, будут иметь генотип FBN1+/FBN1- (одна мутантная копия гена и одна нормальная).
— Родители, не передающие мутацию своим потомкам, будут иметь генотип FBN1-/FBN1- (две нормальные копии гена).
— Потомки, не наследующие мутацию от своих родителей, будут иметь генотип FBN1-/FBN1- (две нормальные копии гена).
Таким образом, генотипы всех лиц в родословной с синдромом Марфана будут зависеть от того, кто из родителей был носителем мутации в гене FBN1. Если мутация была у матери или отца, то все их потомки будут нести эту мутацию с вероятностью 50%. Если мутация была у обоих родителей, то все их потомки будут нести мутацию в гене FBN1.
