Вопрос школьника
Почему мутации на молекулярно-генетическом уровне называют генными? Приведите примеры генных мутаций.
Ответ от учителя
Мутации на молекулярно-генетическом уровне называют генными, потому что они происходят в генах — участках ДНК, которые кодируют информацию о структуре и функции белков. Гены являются основными единицами наследственности, и изменения в их структуре могут привести к изменению свойств организма.
Примеры генных мутаций:
1. Точечные мутации — это изменения одного нуклеотида в гене. Они могут быть субституциями (замена одного нуклеотида на другой), инсерциями (вставка дополнительного нуклеотида) или делециями (удаление нуклеотида). Например, мутация в гене BRCA1 может привести к наследственному раку молочной железы и яичников.
2. Делеции и дупликации — это изменения в структуре гена, когда часть гена удаляется или дублируется. Например, делеция в гене DMD может привести к мускулярной дистрофии Дюшенна.
3. Инверсии и транслокации — это изменения в структуре гена, когда части генов меняют местами. Например, транслокация между генами BCR и ABL может привести к хроническому миелоидному лейкозу.
4. Мутации сплайсинга — это изменения в процессе обработки мРНК, когда экзоны и интроны соединяются неправильно. Например, мутация в гене CFTR может привести к муковисцидозу.
Все эти мутации могут привести к изменению структуры или функции белков, что может привести к различным наследственным заболеваниям.
