Вопрос школьника
При синдроме — Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 47. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы — ХХУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Ответ от учителя
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое проявляется у мужчин и связано с наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычно у мужчин имеется одна половая хромосома Х и одна половая хромосома Y (как XY). Однако при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 47, из которых 44 — аутосомы, а три — половые хромосомы (ХХУ).
Такой аномальный кариотип возникает в результате ошибки мейоза, когда в процессе деления половых клеток (сперматогенеза у мужчин) происходит неправильное расхождение хромосом. В данном случае, нарушение происходит на стадии первого мейотического деления, когда происходит обмен генетическим материалом между хромосомами (кроссинговер) и последующее расхождение хромосом. В результате такого нарушения, одна из половых клеток получает дополнительную половую хромосому Х, что приводит к образованию сперматозоида с аномальным кариотипом (ХХУ).
Такое нарушение мейоза может произойти у любого из родителей, но чаще всего это происходит у отца. Это связано с тем, что у мужчин происходит непрерывное образование сперматозоидов в течение всей жизни, и каждый раз при делении половых клеток есть вероятность возникновения ошибки мейоза.
Схема образования аномалии кариотипа при синдроме Клайнфельтера выглядит следующим образом:
1. Нормальный кариотип отца: 46,XY
2. Нарушение мейоза на стадии первого деления: образование сперматозоида с дополнительной половой хромосомой Х — 47,ХХY
3. Оплодотворение яйцеклетки нормальной женщины сперматозоидом с аномальным кариотипом: образование зиготы с аномальным кариотипом — 47,ХХY
4. Развитие эмбриона с аномальным кариотипом: формирование мужского ребенка с синдромом Клайнфельтера.
Таким образом, синдром Клайнфельтера возникает в результате нарушения мейоза на стадии первого деления, когда происходит образование сперматозоида с дополнительной половой хромосомой Х. Это нарушение может произойти у любого из родителей, но чаще всего это происходит у отца.
