Вопрос школьника
При синдроме тетрасомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 48 хромосом. Из них 44 аутосомы и четыре половые хромосомы. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Ответ от учителя
Синдром тетрасомии по Х-хромосоме является генетическим нарушением, при котором у женщины имеется дополнительная Х-хромосома, то есть кариотип 48, XXXX. Это нарушение мейоза происходит в результате неправильного разделения хромосом во время мейоза I или II.
Схема образования аномалии выглядит следующим образом:
1. Нормальный кариотип родителей: 46, XX у матери и 46, XY у отца.
2. Неправильное разделение хромосом во время мейоза у матери, когда она производила яйцеклетку. В результате образовалась яйцеклетка с двумя X-хромосомами и одной Y-хромосомой: 24, XXYY.
3. Оплодотворение этой яйцеклетки сперматозоидом отца, содержащим одну X-хромосому: 24, XXYY + 23, X = 47, XXXY.
4. В результате митоза у зиготы образовалась дополнительная X-хромосома: 47, XXXY + 1X = 48, XXXX.
Таким образом, синдром тетрасомии по Х-хромосоме возникает в результате неправильного разделения хромосом во время мейоза у матери.
