Вопрос школьника
Приведите примеры и объясните причины процесса, когда редкая рецессивная мутация может стать доминантной в популяции.
Ответ от учителя
Редкая рецессивная мутация может стать доминантной в популяции в результате нескольких факторов. Один из таких факторов — это эффект основания. Эффект основания возникает, когда мутация появляется в небольшой популяции, где она может распространяться и стать более распространенной, даже если она не имеет какого-либо преимущества. Это происходит потому, что в небольшой популяции мутация может случайно стать более распространенной, чем другие гены, и со временем стать доминантной.
Другой фактор, который может привести к тому, что редкая рецессивная мутация станет доминантной, — это гетерозиготное преимущество. Гетерозиготное преимущество возникает, когда носитель мутации имеет преимущество перед носителями обоих нормальных аллелей. Например, если редкая мутация защищает от определенного заболевания, то носители этой мутации будут иметь преимущество перед носителями обоих нормальных аллелей. Это может привести к тому, что мутация станет более распространенной в популяции и со временем станет доминантной.
Наконец, третий фактор, который может привести к тому, что редкая рецессивная мутация станет доминантной, — это мутационный дрифт. Мутационный дрифт возникает, когда случайные изменения в генетическом материале популяции приводят к изменению частоты аллелей. Если редкая мутация случайно становится более распространенной в популяции, то она может со временем стать доминантной.
Примером редкой рецессивной мутации, которая стала доминантной в популяции, является синдром Марфана. Это генетическое заболевание, которое вызывает изменения в соединительной ткани и может привести к проблемам с сердцем, глазами и скелетом. Синдром Марфана вызван мутацией в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин. Эта мутация редка, но она может стать доминантной в популяции из-за гетерозиготного преимущества. Носители мутации имеют более высокий рост и более гибкую соединительную ткань, что может дать им преимущество в некоторых ситуациях. Кроме того, мутационный дрифт может также способствовать распространению мутации в популяции.
